A 27 base-pair deletion of the anti-mullerian type II receptor gene is the most common cause of the persistent mullerian duct syndrome

نویسندگان

چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

A 27 base-pair deletion of the anti-müllerian type II receptor gene is the most common cause of the persistent müllerian duct syndrome.

The persistent müllerian duct syndrome, characterized by the lack of regression of müllerian derivatives, uterus and tubes in otherwise normally masculinized males, is a genetically transmitted disorder implicating either anti-müllerian hormone (AMH), a member of the transforming growth factor-beta superfamily, or its type II receptor, a serine/threonine kinase homologous to the receptors of ot...

متن کامل

Persistent mullerian duct syndrome with an irreducible inguinal hernia.

Received January 2008 Accepted October 2008 INTRODUCTION Persistent mullerian duct syndrome (PMDS), or hernia uteri inguinale, describes a group of patients with a 46,XY karyotype and normal male external genitalia, but internal mullerian duct structures. Typically, these phenotypic males have unilateral or bilateral undescended testes, bilateral fallopian tubes, a uterus, and an upper vaginal ...

متن کامل

Persistent mullerian duct syndrome associated with transverse testicular ectopia.

Persistent Mullerian Duct Syndrome (PMDS) associated with transverse testicular ectopia (TTE) is rare. Ten cases have been reported in the past. Accurate diagnosis with karyotype and histological analysis is crucial. Surgical management should be geared toward preservation of fertility when possible.

متن کامل

the effect of consciousness raising (c-r) on the reduction of translational errors: a case study

در دوره های آموزش ترجمه استادان بیشتر سعی دارند دانشجویان را با انواع متون آشنا سازند، درحالی که کمتر به خطاهای مکرر آنان در متن ترجمه شده می پردازند. اهمیت تحقیق حاضر مبنی بر ارتکاب مکرر خطاهای ترجمانی حتی بعد از گذراندن دوره های تخصصی ترجمه از سوی دانشجویان است. هدف از آن تاکید بر خطاهای رایج میان دانشجویان مترجمی و کاهش این خطاها با افزایش آگاهی و هوشیاری دانشجویان از بروز آنها است.از آنجا ک...

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Human Molecular Genetics

سال: 1996

ISSN: 1460-2083

DOI: 10.1093/hmg/5.9.1269